Što je deficit alfa-1 antitripsina?
Deficit alfa-1 antitripsina je genetski poremećaj neispravne proizvodnje proteina alfa-1 antitripsina. Protein alfa-1 antitripsin štiti naš organizam od djelovanja enzima neutrofilne elastaze, kojeg proizvode bijela krvna zrnca (leukociti) za borbu protiv infekcija. Ovaj nasljedni poremećaj dovodi do smanjene aktivnosti proteina alfa-1 antitripsina u krvi i plućima i dolazi do prekomjernog odlaganja abnormalnog proteina alfa-1 antitripsina u jetri koja je zadužena za proizvodnju ovog proteina. Ako nema dovoljno funkcionalnog proteina, neutrofilna elastaza uništava plućne alveole i uzrokuje bolest pluća, a abnormalni protein alfa-1 antitripsin može se taložiti u jetri i uzrokovati bolest jetre.
Kod koga i kada se najčešće javlja ova bolest?
Deficit alfa-1 antitripsina je nasljedna bolest. Bolest se nasljeđuje autosomnim kodominantnim prijenosom što znači da su oboljele osobe naslijedile abnormalni gen od svakog roditelja, a nastaje zbog mutacije u genu SERPINA1 koji se nalazi na 14. kromosomu. Prema istraživanjima danskog registra, procijenjena prevalencija ove bolesti je 12.9 na 100 000 stanovnika.
Osobe s ovom bolesti obično razviju prve znakove i simptome bolesti pluća između 20. i 50. godine. Pušenje cigareta, izloženost kemikalijama i prašini dodatno oštećuje plućnu funkciju.
Koji su mogući simptomi bolesti?
Glavna klinička manifestacija deficita alfa-1 antitripsina povezana je sa zahvaćenošću triju odvojenih organa: pluća, jetre i rijetko kože.
Klinička slika plućne bolesti, koja je posljedica emfizema pluća uslijed uništavanja plućnih alveola zbog nedostatka alfa-1 antitripsina, očituje se epizodama nedostatka zraka, često je izražen kašalj s iskašljavanjem s mogućim infektivnim komplikacijama. Zahvaćanjem jetre bolešću, osoba može razviti kroničnu upalu jetre (hepatitis) koji može napredovati do stadija ciroze jetre, a povećana je incidencija razvoja raka jetre (hepatocelularnog karcinoma). Kožne promjene uključuju teške upale potkožnog masnog tkiva (nekrotizirajući panikulitis) s bolnim, upaljenim crvenim čvorovima ili zadebljanjima kože bedara ili stražnjice.
Kako se postavlja dijagnoza bolesti?
Rendgenska snimka pluća kod osobe s otežanim disanjem može ukazati na razvijen emfizem pluća čiji se opseg može bolje definirati učinjenim CT-om prsnog koša. Ispitivanje plućne funkcije (spirometrija i difuzijski kapacitet za ugljikov monoksid (DLCO)) koriste se za procjenu stupnja plućne bolesti. Prisutnost emfizema u mlađoj životnoj dobi ili kod osoba koji su nepušači cigareta uz nalaz neobjašnjive kronične bolesti jetre može postaviti sumnju na deficit alfa-1 antitripsina. Sumnja se potvrđuje dokazivanjem snižene razine alfa-1 antitripsina u serumu i analizom serumskog fenotipa, nakon čega je uputno napraviti genetsko testiranje. Kod bolesnika s poremećajem jetrenih enzima i nalazom sniženih trombocita u krvnoj slici, svakako je potrebno učiniti UZV abdomena s ciljem detekcije ciroze jetre ili tumorskih promjena jetre.
Kako se bolest liječi?
Bolest pluća zahtijeva praćenje pulmologa. Prestanak pušenja cigareta je nužan. Ovisno o stupnju oštećenja pluća liječenje se može provoditi infuzijama ljudskog inhibitora alfa1-proteinaze koji neutralizira djelovanje neutrofilne elastaze i sprječava daljnje napredovanje bolesti. Dodatno, u terapiji emfizema pluća koristi se bronhodilatatorna terapija (inhalacijska terapija) i primjena okigenoterapije. Ukoliko dolazi do daljnjeg propadanja plućne funkcije i kvalitete života u obzir dolazi transplantacija pluća.
Što se tiče bolesti jetre, liječenje je pretežito preventivno (ograničena konzumacija alkohola, izbjegavanje prekomjerne tjelesne težine i sprječavanje virusnih infekcija jetre (cijepljenje protiv hepatitisa A i B, prevencija hepatitisa C). U slučaju razvijene ciroze, praćenje je usmjereno rješavanju komplikacija portalne hipertenzije, liječenje ascitesa, ranoj detekciji karcinoma jetre. U obzir kao oblik liječenja kod bolesnika s uznapredovalom cirozom jetre s komplikacijama dolazi i transplantacija jetre.
Da li je potrebna promjena načina života?
Bolesnicima s nedostatkom alfa-1 antitripsina treba savjetovati prestanak pušenja cigareta, izbjegavanje izlaganja prašini na poslu i okolini, cijepljenje protiv pneumokoka i godišnje cijepljenje protiv gripe. To će spriječiti napredovanje bolesti pluća.
Kako bi se spriječile sekundarne komplikacije povezane s bolešću jetre, potrebno je ograničiti unos alkohola i cijepljenje protiv hepatitisa A i B.
Kako naći specijalistu za deficit alfa-1 antitripsina?
Deficit alfa-1 antitripsina je rijetka bolest stoga svaki liječnik ne posjeduje iskustvo u liječenju. Osobe s deficitom alfa-1 antitripsina trebaju voditi liječnici s iskustvom. Za savjet se obratite Zakladi za rijetke bolesti jetre koja će vas uputiti na domaće stručnjake.
Tekst sastavio: Ivan Balen, dr. med.
Specijalist gastroenterolog
Opća bolnica „Dr. Josip Benčević“, Slavonski Brod
Izjava odricanja
Besplatne informacije na našoj web stranici sastavljene su prema našim najboljim saznanjima kako bi zainteresiranim čitateljima pružile početni uvid u moguće bolesti i mogućnosti liječenja. Namijenjene su isključivo u informativne svrhe i ni u kojem slučaju ne zamjenjuju osobni savjet, pregled ili dijagnozu ovlaštenih liječnika.