Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest je rijetki nasljedni poremećaj u kojem je poremećeno izlučivanje bakra u žuč. Budući da jetra ne izlučuje višak bakra, bakar se nakuplja u jetri što dovodi do njenog oštećenja. Dugoročno dovodi do kroničnog oštećenja jetre, ciroze (stanje u kojem je jetreno tkivo nadomješteno ožiljkastim vezivnim tkivom) i zatajenja jetre. Bakar se također nakuplja i oštećuje druge organe, kao što su mozak, bubrezi i oči. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest može biti smrtonosna.
Bolest nije zarazna i ne prenosi se kontaktom ni krvi.
Što uzrokuje i koji su mogući simptomi bolesti?
Uzrok bolesti je mutacija (promjena) u genu ATP7B koji kodira protein odgovoran za transport bakra iz stanice jetre u žuč. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da su potrebne dvije kopije promijenjenog gena – jedan od majke i jedan od oca, kako bi se razvila bolest. Majka i otac su asimptomatski nosioci, jer imaju jednu normalnu kopiju te se bolest ne razvija. Međutim, braća i sestre imaju rizik od razvijanja bolesti ako su i oni naslijedili oba promijenjena gena. Moguć je nastanak i nove mutacije. Preporuča se u svim prvim srodnicima (roditelji, braća/sestre, potomci) obrada i gensko testiranje kako bi se otkrila eventualna prisutnost bolesti ili nošenje gena.
Simptomi i oštećenje organa se mogu javiti bilo kada u životu od ranog djetinjstva (od dobi od 3 godine). Dijagnoza se najčešće postavlja u djetinjstvu ili kod mladih odraslih (5-35 godina), ali može se utvrditi i kod osoba starijih od 60 godina. Muškarci i žene su jednako zahvaćeni.
Znakovi bolesti najčešće su posljedica oštećenja jetre i mozga. Prvi simptomi mogu biti dominantno od strane jetrene bolesti ili neuropsihijatrijski, ali često je i preklapanje simptoma. Neurološki simptomi su češći u odraslih.
Jetrena bolest može se prezentirati samo povišenim jetrenim enzimima ili osoba može imati žuticu, slabost, gubitak apetita, mučninu, ascites (nakupljanje tekućine u trbuhu). Dio bolesnika s Wilsonovom bolesti može se prezentirati i s akutnim zatajenjem jetre bez da su prethodno imali jasne simptome bolesti.
Neurološka odnosno psihijatrijska odstupanja mogu biti tremor, teškoće u govoru i gutanju, hodanju, problemi s koordinacijom, rigidnost, promjene osobnosti, depresija.
Kao posljedica nakupljanja bakra u oku mogu se pojaviti zlatni ili zelenkasti zlatni prstenovi oko šarenice (Kayser-Fleischer prstenovi) koji se češće utvrđuje u osoba sa neurološkim simptomima.
Osobe s Wilsonovom bolesti mogu imati hemolitičku anemiju zbog oštećenja crvenih krvnih stanica (eritrocita). Mogući su i bolovi u zglobovima, pogotovo kralježnici. Neke osobe imaju promjene u EKG-u.
Kako se bolest dijagnosticira?
Utvrđivanje dijagnoze nije uvijek jednostavno ni jednoznačno. Dijagnoza se postavlja na osnovu kombinacije rezultata različitih testova:
- krvne pretrage mogu utvrditi povišene jetrene enzime, a kod značajnog oštećenja jetre mogu se utvrditi poremećena koagulacija (sistem zgrušavanja), niska razina albumina, poremećaj elektrolita. Također se može utvrditi anemija (slabokrvnost).
- određivanje razine bakra u krvi i razine ceruloplazmina (bjelančevina koja nosi bakar)
- određivanje količine bakra u urinu prikupljenom kroz 24 sata i količine bakra u 24-satnom urinu nakon uzimanja lijeka penicilamina (tzv penicilaminski test)
- ispitivanjem očiju s prorezom utvrđuje se postojanje Kayser-Fleischerova prstena
- biopsija jetre (mikroskopska analiza tkiva jetre nakon uzorkovanja iglom i određivanje bakra u suhoj tvari jetre)
- na magnetskoj rezonanciji (MR) mozga može se vidjeti nakupljanje bakra u određenim dijelovima mozga
- genska analiza ATP7B gena – utvrđivanje 2 mutacije. Negativan genetički test ne isključuje postojanje bolesti
Kako se bolest liječi?
Osobe kod kojih je postavljena dijagnoza Wilsonove bolesti moraju doživotno svakodnevno uzimati lijekove. Osnovi lijekovi su kelatori – lijekovi koji potiču izlučivanje bakra kao što su penicilamin ili trientin. Ovi lijekovi moraju se uzimati redovito, svaki dan, u dozama koje je preporučio gastroenterolog/hepatolog. Neredovito uzimanje lijekova, iako na početku ne mora uzrokovati simptome, može dovesti do trajnih posljedica – ciroze i zatajenja jetre ili trajnih neuroloških oštećenja. U liječenju se koriste i pripravci cinka koji smanjuju apsorpciju bakra iz crijeva. Soli cinka se koriste većinom kod osoba kod kojih je postavljena dijagnoza u ranoj fazi (presimptomatska faza) ili ako je tijelo „očišćeno“ od viška bakra (održavanje liječenja) ili u kombinaciji s kelatorima.
Svi ovi lijekovi mogu imati određene nuspojave te je potreban trajni nadzor gastroenterologa/hepatologa uz redovite kontrole laboratorijskih nalaza krvi i urina.
Terapiju ne treba prekidati niti u vrijeme trudnoće, ali je nekad potrebna korekcija doze lijeka.
Osobe s akutnim ili kroničnim zatajenjem jetre koji ne reagiraju zadovoljavajuće na terapiju liječe se transplantacijom jetre.
Da li je potrebna posebna prehrana / način života?
Osobe s Wilsonovom bolesti moraju izbjegavati hranu bogatu bakrom kao što su jetrice, orašasti plodovi, školjke, gljive, neka plava riba, avokado, suhi grašak i leća, sušeno voće i kakao/čokolada. Također, treba izbjegavati dodatke prehrani (vitamine i minerale) koji sadrže bakar.
Nakon eliminacije viška nakupljenog bakra u organizmu i povlačenja simptoma bolesti, uz obavezan nastavak uzimanja lijekova, moguće je ublažiti restrilkcije unosa bakra.
Kako naći specijalistu za Wilsonovu bolest?
Wilsonova bolest je rijetka bolest stoga svaki liječnik ne posjeduje iskustvo u liječenju. Osobe s Wilsonovom bolesti trebaju voditi liječnici s iskustvom. Za savjet se obratite Zakladi za rijetke bolesti jetre koja će vas uputiti na domaće stručnjake.
Tekst sastavila: Mia Šalamon Janečić, dr. med., spec. pedijatrijske gastroenterologije
Referentni centar za dječju gastroenterologiju i poremećaje prehrane
KDB Zagreb
Izjava odricanja
Besplatne informacije na našoj web stranici sastavljene su prema našim najboljim saznanjima kako bi zainteresiranim čitateljima pružile početni uvid u moguće bolesti i mogućnosti liječenja. Namijenjene su isključivo u informativne svrhe i ni u kojem slučaju ne zamjenjuju osobni savjet, pregled ili dijagnozu ovlaštenih liječnika.