Što je nasljedna hemokromatoza?
Nasljedna hemokromatoza (češće samo hemokromatoza) genetska je bolest u kojoj dolazi do nakupljanja željeza u tkivima i njihovog posljedičnog oštećenja. Do nakupljanja željeza dolazi radi povećane apsorpcije iz probavnog sustava uslijed mutacija u genima odgovornim za metabolizam željeza. Smatra se jednom od najčešćih genetskih bolesti. Najčešća je u zemljama sjeverne Europe, a češće se manifestira kod muškaraca. Bolest se javlja u četiri različita tipa bolesti od kojih je najčešći tip 1 (mutacija u HFE genu), a u svima dolazi do prekomjernog nakupljanja željeza u tkivima.
Kako se manifestira nasljedna hemokromatoza?
Bolest dugo ne daje simptome, a kada se jave oni su raznoliki i nespecifični. Najčešće su to umor, bolovi u zglobovima, bolovi u trbuhu i smanjeni libido. Kako bolest napreduje, može se javiti tamnija boja kože, znakovi oštećenja jetre, šećerna bolesti i srčane tegobe. Svi simptomi nastaju zbog nakupljanja viška željeza u organima što uzrokuje njihovo oštećenje. Kod nekih pacijenata bolest može napredovati i do ciroze jetre, zbog čega su redovne kontrole bitne.
Kako se dijagnosticira nasljedna hemokromatoza?
Bolest se često otkrije slučajno tijekom rutinskih krvnih pretraga ili kod pacijenata koji su se javili liječniku radi umora ili bolova u zglobovima. Dijagnoza se postavlja na temelju krvnih nalaza (povišeni feritin i povišena saturacija transferina), te genetskog testiranja. Razina feritina pokazuje kolike su zalihe željeza u tijelu, a transferin je protein koji u krvi prenosi željezo do različitih tkiva i organa te nam saturacija transferina govori koliki je postotak transferina zasićen željezom u krvi. Potrebno je napraviti i genetsko testiranje kako bi se potvrdilo postojanje greške na HFE genu (gen koji je najčešće zahvaćen u nasljednoj hemokromatozi). Ukoliko se bolest potvrdi kod jednog člana obitelji preporuča se testiranje kod srodnika prvog koljena. Od ostalih pretraga rade se i jetreni enzimi, a kod nekih pacijenata potrebno je učiniti i biopsiju jetre ili magnetsku rezonancu.
Važno je napomenuti kako povišeni feritin ne znači odmah da postoji hemokromatoza jer on može biti povišen i u upalnim bolestima, infekcijama, malignim bolestima i drugim stanjima.
Također, bolest nije zarazna.
Kako se hereditarna hemokromatoza liječi?
Glavno liječenje je terapijsko vađenje krvi (flebotomija) čime se iz tijela uklanja višak željeza i sprječava oštećenje organa. Na početku se radi jednom tjedno ili svaka dva tjedna, a kada razine feritina dođu na željenu granicu, onda se vađenje krvi provodi samo nekoliko puta godišnje.
Kod nekih pacijenata kod kojih se ne može provoditi redovito vađenje krvi provodi se liječenje kelatorima željeza, lijekovima koji na sebe vežu željezo i pomažu da se izluči urinom.
Transplantacija jetre provodi se kod pacijenata kod kojih bolest dovede do završnog stadija bolesti jetre (ciroze jetre). Pacijente s nasljednom hemokromatozom i cirozom jetre važno je redovito kontrolirati zbog većeg rizika za razvoj hepatocelularnog karcinoma (karcinom jetre).
Postoji li posebna prehrana/način života?
Prehrana i promjene životnih navika mogu pomoći u smanjenju nakupljanja željeza, međutim sama prehrana ne može nadomjestiti terapiju uklanjanja željeza flebotomijama. Osobe s hemokromatozom trebaju konzumirati normalnu uravnoteženu prehranu, ograničiti unos crvenog mesa, citrusnog voća i šećera. Preporučuje se izbjegavati dodatke prehrani koje sadrže željezo i vitamin C koji može povećati apsorpciju željeza te ograničiti primjenu alkohola.
Smjernice za prehranu pronađite OVDJE.
Tekst sastavila: Marija Bačlija, studentica 6. godine Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.
Recenzija: dr. sc. Maja Sremac, dr. med., specijalistica gastroenterologije i hepatologije, Referentni centar za kronične bolesti jetre, Zavod za gastroenterologiju i hepatologiju, KBC Zagreb.
Izjava odricanja
Besplatne informacije na našoj web stranici sastavljene su prema našim najboljim saznanjima kako bi zainteresiranim čitateljima pružile početni uvid u moguće bolesti i mogućnosti liječenja. Namijenjene su isključivo u informativne svrhe i ni u kojem slučaju ne zamjenjuju osobni savjet, pregled ili dijagnozu ovlaštenih liječnika.