Što je PFIC i kako nastaje?
Progresivna obiteljska intrahepatalna kolestaza (PFIC) rijetka je nasljedna bolest koja prve simptome pokazuje već u ranom djetinjstvu. Kod bolesti je prisutna genetska promjena zbog koje se žuč otežano stvara i izlučuje iz stanica jetre. Žuč ima važnu ulogu u probavi i „upijanju“ masti iz crijeva, te u uklanjaju štetnih tvari iz organizma. Kako se žuč ne može izlučiti iz jetre, ona se u njoj nakuplja i uzrokuje njeno oštećenje, koje prate simptomi kolestaze (otežan protok žuči).
Bolest se nasljeđuje recesivno, što znači da dijete mora naslijediti mutaciju gena od oba roditelja. Procjenjuje se da se bolest javlja između 1 na 50 000 i 1 na 100 000 novorođenih. Bolest se javlja jednako često kod dječaka i djevojčica. Bolest se javlja u više tipova (najčešći su PFIC1, PFIC2 i PFIC3), ali svi tipovi dovode do zastoja žuči u jetrenim stanicama. (Siddiqi i Tadi, 2023)
Je li PFIC zarazna bolest?
Bolest nije zarazna.
Kako se manifestira PFIC?
Pacijenti najčešće imaju simptome od rođenja, ranog djetinjstva, iako se kod određenih tipova bolesti (PFIC3) simptomi javljaju nešto kasnije, u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.
Glavni simptomi svih tipova PFICa su zastoj žuči (kolestaza), žutica koja zahvaća bjeloočnice i kožu (ikterus) i svrbež koji zahvaća cijelo tijelo (pruritus). Intenzivan svrbež je najčešće i najteži simptom bolesti. Pacijenti također imaju povećanu jetru i/ ili slezenu, taman urin i svijetle (masne) stolice zbog smanjenje apsorpcije masti iz crijeva. Djeca također slabije napreduju u odnosu na vršnjake. Bolest je uzrok do 15% transplantacija jetre u dječjoj dobi.
Kod djece se uglavnom posumnja zbog ponavljajućih epizoda žutice ili žutice koja traje duže od očekivanoga za novorođenčad.
Kako se dijagnosticira PFIC?
Dijagnoza se postavlja kombinacijom nekoliko laboratorijskih i radioloških pretraga. Uzima se detaljna obiteljska anamneza kako bi se saznalo postoje li već takvi simptomi u obitelji. Gledaju se simptomi djeteta, pogotovo česte pojave žutice. Nekad jedini simptomi mogu biti povećana jetra i slezena, slabije napredovanje u rastu i česte mučnine. Uzima se krv za analizu te se gledaju razine bilirubina, jetrenih enzima i žučnih kiselina. UZV je uglavnom sljedeća pretraga kojom se mogu vidjeti žučni vodovi, a za postavljanje dijagnoze od koristi su i magnetska rezonancija žučnih vodova, biopsija jetre i genetsko testiranje (za tip PFICa i kako bi se vidjelo koji je točno gen zahvaćen). Bitno je i isključiti druge bolesti koje mogu uzrokovati iste ili slične simptome.
Kako se PFIC liječi?
Liječenje uključuje lijekove, prehrambene mjere, kirurške zahvate, a u težim slučajevima potrebna je transplantacija jetre. Najčešće korišteni lijek je ursodeoksikolna kiselina koja potiče otjecanje žuči, koja može djelomično pomoći kod određenih podtipova bolesti. Često se prepisuju i lijekovi koji smanjuju svrbež kože. Zbog smanjene apsorpcije masti, potrebno je nadoknađivati vitamine A, D, E i K. Prehrana bi trebala sadržavati srednjelančane masne kiseline koji ne zahtijevaju žuč za apsorpciju.
Kada se simptomi ne mogu umanjiti samo lijekovima, mogu se primijeniti kirurški zahvati. Tim zahvatima preusmjerava se tok žuči s ciljem da se manje žuči vraća i nakuplja u jetri (takozvane bilijarne diverzije). Time se smanjuje količina žučnih kiselina i smanjuje svrbež. Dječji kirurg odlučuje koji je zahvat najbolji za dijete ovisno o težini bolesti i simptomima koje ima. Kada dođe do teškog oštećenja ili zatajenja jetre, dijete je kandidat za transplantaciju jetre. Transplantacija znatno poboljšava simptome i kvalitetu života.
Život s PFIC-om?
Život s PFIC-om predstavlja brojne izazove zbog jakog i stalnog svrbeža, usporenog rasta, umora, ali i same jetrene bolesti. Bolest zahtijeva pravilnu prehranu, nadoknadu vitamina i redovite kontrole kod hepatologa. Redovito uzimanje propisanih lijekova je nužno. Bolest je ozbiljna, no rana dijagnoza poboljšava kvalitetu života. Transplantacija jetre često je nužna, ali omogućuje poboljšanje simptoma. Bolest zahtijeva multidisciplinarni tim, ali veliku ulogu u nošenju s bolesti imaju i organizacije pacijenata koje pružaju razumijevanje i roditeljima i djeci.
Tekst sastavila: Marija Bačlija, studentica 6. godine Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Recenzija: Vibor Šeša, dr. med., specijalist je gastroenterologije i hepatologije, Referentni centar za kronične bolesti jetre, Zavod za gastroenterologiju i hepatologiju, KBC Zagreb
Izjava odricanja
Besplatne informacije na našoj web stranici sastavljene su prema našim najboljim saznanjima kako bi zainteresiranim čitateljima pružile početni uvid u moguće bolesti i mogućnosti liječenja. Namijenjene su isključivo u informativne svrhe i ni u kojem slučaju ne zamjenjuju osobni savjet, pregled ili dijagnozu ovlaštenih liječnika.