Marijana Omrčen iz Splita je još u prvim mjesecima života imala simptome koje nitko nije znao objasniti. Godinama je živjela bez dijagnoze, a njezini roditelji su učinili sve da saznaju zašto je Marijana bolesna. Marijana je odrasla uz brojne hospitalizacije, neizvjesnost i osjećaj da je “drugačija” od svojih vršnjaka. Danas, nakon transplantacije jetre, njezina priča govori o snazi, upornosti i važnosti podrške koju osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji trebaju na svakom koraku svog puta. Hvala Marijana na hrabrosti da podijeliš svoju priču s nama!
Deficit alfa-1 antitripsina je rijetka nasljedna bolest koja zahvaća prvenstveno jetru i pluća. Radi se o genetskom poremećaju kod kojeg tijelo ne proizvodi dovoljno proteina alfa-1 antitripsina ili ga proizvodi u nepravilnom obliku. Taj protein inače štiti tkiva posebno pluća – od oštećenja, dok se u jetri on stvara i obrađuje. U mojem slučaju bolest je zahvatila isključivo jetru, za razliku od pluća koja nisu bila pogođena. Ova bolest nema lijek ni specifičnu terapiju – jedino trajno rješenje može biti transplantacija jetre.
Kod oboljelih dolazi do nakupljanja nepravilnog proteina u jetri što može uzrokovati oštećenje jetre, upale, cirozu pa čak i potrebu za transplantacijom. Osim jetre, bolest je kod mene snažno utjecala i na kosti – razvila sam osteoporozu i pretrpjela brojne lomove što je dodatno otežavalo moj svakodnevni život.
Moji prvi simptomi i prvi znak da nešto nije u redu pojavili su se već pri rođenju, odnosno u prvim mjesecima života. Već u rodilištu sam imala novorođenačku žuticu, a nekoliko dana nakon izlaska iz rodiliša došlo je do krvarenja iz nosa koje se nije moglo zaustaviti. Uslijedio je hitan prijam u bolnicu gdje su utvrđeni povišeni jetreni enzimi i žutilo.
Kako je moja dijagnoza tada bila vrlo rijetka, doktori, a posebno pedijatri, nisu imali iskustva s takvim slučajem. U početku nitko nije znao što mi je. Postojala su razna nagađanja, a učinjena je i operacija koja nije dala nikakve konkretne rezultate.
U tim trenucima mojim roditeljima prognoze nisu davale velike izglede za moje preživljavanje. Uz to su se nizale i razne druge dijagnoze i sumnje – spori razvoj, manjak govora, nemogućnost hodanja i slično. Vjerujem da je upravo to razdoblje bilo najteže za moje roditelje koji su bili zbunjeni, uplašeni i suočeni s velikom neizvjesnošću. Na sreću, liječničke prognoze, u mom slučaju nisu se ostvarile jer sam se razvijala potpuno normalno, kao i sva ostala djeca.
Moja prva dijagnoza bila je suženje žučnih vodova. Napravljena je operacija, ali ona niti je riješila problem niti donijela jasne odgovore. Tu dijagnozu sam imala sve do moje pete/šeste godine života.
Do tada sam se razvijala relativno normalno, bez većih simptoma, osim povišenih jetrenih enzima. Međutim, na moj 8. rođendan došlo je do pogoršanja – povraćanja krvi, pojave varikoziteta jednjaka, apscesa i žutice.
Tijekom djetinjstva morala sam jako paziti, posebno na prehranu. Nisam smjela sudjelovati u fizičkim aktivnostima te sam u školi bila oslobođena tjelesnog odgoja. Nisam mogla raditi sve ono što su radila druga djeca, jer sam već kao mala bila svjesna da sam drugačija. Ovo je bolest koja često nije vidljiva na prvi pogled – izvana izgleda kao da je sve u redu, stoga sam često dobivala komentare poput: „Kako izgledaš zdravo, a navodno si bolesna?“ No, to je bolest koja ne mora biti vidljiva izvana, a iznutra može ozbiljno narušavati zdravlje i dovesti do teških posljedica i invaliditeta.
U bolnici u Splitu liječnici i dalje nisu znali moju pravu dijagnozu, a nisam primala ni odgovarajuću terapiju. U to vrijeme bila sam jedino dijete u Hrvatskoj s tom dijagnozom, zbog čega sam bila posebno zanimljiva studentima i liječnicima te su se na mom slučaju pisali različiti stručni i znanstveni radovi.
Moji su roditelji odlučili preuzeti inicijativu te su me odveli na liječenje u Njemačku, u Berlin.
Ondje sam prvi put dobila konačnu dijagnozu – deficit alfa-1 antitripsina PiZZ, rijetku genetsku bolest. Testirani su i moji roditelji, pri čemu je utvrđeno da su i oni nositelji PiMZ-a.
Tada su prvi put spomenuli transplantaciju jetre. U Njemačkoj sam stavljena na listu za transplantaciju i redovito sam praćena. Često su mi rađene endoskopske pretrage i zahvati saniranja varikoziteta kako bi se spriječilo ponovno krvarenje.
Liječenje u Njemačkoj bilo je financijski zahtjevno jer su sve troškove, uključujući pretrage i bolničko liječenje plaćali moji roditelji, što je našu obitelj dodatno opterećivalo. Svake godine dolazila sam u Berlin na kontrole i pretrage. Iako sam bila na listi za transplantaciju jetre, liječnici su smatrali da je moje stanje u tom razdoblju zadovoljavajuće.
Kada su zaživile transplantacije jetre i u Hrvatskoj, moje liječenje se nastavilo u Zagrebu, u KBC-u Rebro, na pedijatriji.
Ulaskom u 14. godinu došlo je do novog pogoršanja – ponovno povraćanje krvi, apsces, žutica i varikoziteti, zbog čega sam stavljena na listu za transplantaciju jetre u Hrvatskoj.
Nakon svakog pogoršanja stanje bi mi se privremeno stabiliziralo pa transplantacija nije bila hitna. Nakon što sam postala punoljetna prešla sam u sustav za odrasle pacijente te sam nastavak liječenja vodila u Splitu.
Od 18. do 29. godine moje stanje je bilo relativno stabilno – imala sam povišene jetrene enzime i trombocitopeniju, ali sam svakodnevno funkcionirala bez većih poteškoća. Završila sam školovanje i studij.
U 29. godini došlo je do naglog i ozbiljnog pogoršanja iz kojeg se ovaj put nisam uspjela oporaviti. Razvila se ciroza, pojavio se apsces, žutica i povišene vrijednosti amonijaka te sam postala hitan kandidat za transplantaciju jetre.
Nakon obavljenih pretraga stavljena sam na hitnu listu za transplantaciju u Zagreb, u KBC-u Merkur. Već nakon 24 sata dobila sam jetru čime je započelo novo poglavlje mog života.
Danas, nakon transplantacije jetre, više ne bolujem od deficita alfa-1 antitripsina, bolest se ne može vratiti i konačno imam priliku živjeti bez svakodnevnog straha i ograničenja. Ovim putem želim zahvaliti nesebičnim donorima i njihovim obiteljima – vaša hrabrost i velikodušnost darovali su mi novi život.
Zahvaljujem svojoj obitelji koja je tijekom godina bila moj oslonac, moj glas razuma i moj izvor snage. Bez vaše ljubavi, strpljenja i neumorne brige ne bih danas bila ovdje.
Moja priča možda počinje s rijetkom bolesti i neizvjesnošću, ali završava s nadom, zahvalnošću i vjerom u ljude. Želim poručiti svima koji se suočavaju sa zdrastvenim izazovima nikada ne gubite vjeru u sebe i u snagu podrške koja vas okružuje. Svaka borba ima smisao, a život je dar koji vrijedi živjeti do posljednjeg daha.
Zbog svega što sam prošla kroz život, posebno mi znači što danas postoje organizacije i Zaklada za rijetke bolesti jetre, gdje osobe poput mene i njihove obitelji mogu pronaći pomoć, razumijevanje i podršku. Kada se suočavaš s rijetkom bolešću, često se osjećaš izgubljeno, usamljeno i neshvaćeno, pogotovo kada ni liječnici u početku nemaju odgovore.
Takve organizacije daju osjećaj sigurnosti i nade, mjesto gdje znaš da nisi sam i gdje se možeš obratiti ljudima koji razumiju kroz što prolaziš. Osim pomoći oboljelima, one pružaju veliku podršku i obiteljima koje zajedno s nama prolaze cijelu borbu. Mislim da je upravo ta podrška neprocjenjiva, jer rijetke bolesti ne pogađaju samo jednu osobu nego cijelu obitelj.
Danas, nakon svega što sam prošla, želja mi je da se o rijetkim bolestima više govori, da ljudi imaju više razumijevanja za “nevidljive bolesti” i da nitko tko prolazi ovakav put ne ostane bez podrške, informacija i nade.
Nije dozvoljeno prenositi priče pacijenata objavljene na ovoj stranici bez naše isključivo pisane dozvole. Za sva pitanja možete nas kontaktirati na info@rijetkebolestijetre.hr.
